明天1011点

每周五上午9点半，王婷文化名都要带4岁的女儿婷婷到浙江省儿童医院输液。

35液体药品融入65生理盐水，要输4个多小时。这种来自美国的创新药每次药费超5万元，其中的活性酶成分可以降解婷婷体内堆积的黏多糖，阻止它对婷婷身体的侵蚀。

但它并不能治愈婷婷。作为一名黏多糖贮积症患儿，她体内的基因发生了突变。在没有更先进的基因疗法问世前，她将不得不终身使用这种来自体外的酶替代品。

一年200多万药费，且需终身使用。对于黏多糖贮积症患者家庭来说，这是一场望不见尽头的战斗。

婷婷是王婷文的第二个女儿。

2019年春节后，她发现婷婷的胸骨前凸，怀疑是“鸡胸”，带她来到浙江省儿童医院检查。拍完胸片，王婷文一直等到下午，直到医生在诊室里告诉她，婷婷疑似患有黏多糖贮积症。

在2018年国家发布的第一批罕见病目录里，排在第73位。

这是一种总发病率约在2.5万分之一的罕见遗传病，身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤。患儿生长发育迟缓，随着病情发展累及心脏、骨骼、关节、呼吸系统和中枢神经系统等，直至全身系统被压垮。

在上海新华医院，婷婷进一步被确诊为型。这种亚型的发病率约为30万分之一，最显著的特征是骨骼畸形。

王婷文查阅了大量资料，1米左右的身高，坐在轮椅上，面部扁平、型腿、驼背、鸡胸......网上的图片不断暗示着女儿未来可能的命运，王婷文甚至想过一死了之。

“目前没有根治的手段。”浙江省儿童医院内分泌科副主任医师戴阳丽告诉“医学界”，“症状较轻时，患者可以通过佩戴一些肢体矫正器具等保守治疗，一旦出现严重并发症，就在对应科室手术，如气道重建手术、脊柱手术、髋关节手术等......哪里坏了动哪里，终身与疾病为伍。”

疾病的影响已经在婷婷身上显现。2019一整年她只长高了两公分，手腕和脊柱发生轻微的变形，体能和运动能力也远不如同龄的孩子。

“对于型患者，平日最大的风险之一在于颈部寰枢关节不稳定，一旦发生脱位，严重可致瘫痪，甚至危及生命。”戴阳丽说，“而因持续的心肺功能受损、骨骼畸形及脊髓受累等，患者寿命也会受到严重影响，重型的寿命可能不超过30岁。

转折来自于一款活性成分为依洛硫酸酯酶的酶替代药物上市，2019年5月，它获得中国国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，用于治疗型患者。

床尾的透明密封袋里整齐叠放着用完的药品包装盒，这是王婷文的习惯。

若不是女儿的疾病，她本有着令人称羡的人生。从山东农村走出，一路奋斗到博士毕业，进了高校任职。买了房，买了车，一家四口在宜居的杭州扎下了根。

而如今，眼前的这款药无时无刻不在刺激着她的神经。和诸多罕见病特效药一样，高昂的研发费用，狭窄的消费市场，早在诞生前，它就注定了天价的命运，在带来一线生机的同时，又让王婷文倍感绝望。

希望本来寄托于医保。早在2019年底，病友群就流传着这样一个消息，药有望在2020年进入浙江省的保障政策，患者每年只需额外承担10万元药费。

2020年4月30日，浙江省医疗保障局等4部门发布关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知，3类药物：阿糖苷酶、阿加糖酶、依洛硫酸酯酶被确定为罕见病特殊药品谈判对象。前两者分别用于庞贝病和法布雷病，费用也均在一年百万以上。

当年儿童节前一天，在办公室上班的王婷文照例打电话到医保局咨询结果，这次对方明确回复，今年无法纳入用药保障。放下电话，心情跌落谷底，王婷文嚎啕大哭。2天后，浙江省医保局正式发布公示，3款药物里只有依洛硫酸酯酶落选。

此时，距离婷婷确诊已近1年。从医学上来讲，这种特效药只能“暂停”疾病的进展，却无法逆转已有的损伤，越早用药治疗，效果越好。夫妻俩不得不做出了一个艰难的抉择，自费买药。

他们先将房子挂到网上，又申请了信用贷款，加上亲戚朋友的支持，勉强凑够了半年的药费。在接下去的一年多里，王婷文还多次尝试和药企负责人沟通优惠力度。

“不借钱是我们的底线。”王婷文说，“这个药是个无底洞，借多少也永远不够用，而我们也一定还不上。”

2020年8月12日，在儿童医院，婷婷成为了浙江省内第一个使用特效药的黏多糖贮积症患者。

用竖抽法取出药品，第一次抽完，再换成更细更软的针头，围着西林瓶内边缘抽吸旋转。内分泌科的护士从来没有用过这么昂贵的药物，前一晚上特地加班培训，练习如何从瓶中将药品一滴不剩地取出。

让王婷文欣慰的是，这款药很快显现出了与“天价”相匹配的疗效。用药的前3个月，婷婷每个月长高1公分，此后每个月都会长高0.5公分，身体各项机能也日趋好转。

“以前读托班的时候，她经常弯着个背，有气无力地趴在桌上。现在幼儿园组织到西湖春游，她也能自己走完全程。”王婷文说。

“如果没有这个药，医生告诉我，婷婷在十岁左右应该就全瘫了。”根据国际治疗指南，在早期接受长期的酶替代治疗后，患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

“现在你能分辨出她和正常孩子的差别吗？”在王婷文的手机里，存放着今年儿童节婷婷在幼儿园表演节目的视频。穿着白色的小裙子，婷婷配合音乐的节奏在台上挥舞双手，蹦蹦跳跳，一脸笑容。

救命的希望，此刻就摆在王婷文眼前。

2021年11月5日，王婷文的手上还剩最后一轮药，是药企专门从四川省的库存里调来的。

过去一年，王婷文已经记不得找过多少次省、市医保局的相关负责人，希望能够推动该药在浙江省罕见病保障目录内的落地，但所有尝试均毫无进展。

医保的盘就这么大，“你的小孩能带来什么社会价值，非要把一年上百万的费用花在她身上。”曾有一位罕见病专家毫不客气地回应。

如今，那套挂在网上50多平米的“老破小”依旧没能卖出，王婷文东拼西凑的药费也消耗殆尽。另一个更残酷的现实是，这款药物也已在浙江省内断供。考虑到缺乏稳定的消费端支付能力，这家美国药企调低了向中国市场供应的药量。

今年6月18日，王婷文的阴历生日，她收到了省医保局的回复，对方表示国家已发布相关通知，类似的高值药今后单独纳入浙江省保障范围的可能性并不大。

事实上，近年来国家陆续下发相关政策，要求各地区不得自行制定地方目录或用变通的方法增加医保目录内药品。今年9月15日，“十四五”全民医疗保障规划再次明确，到2022年要实现全国基本医保用药范围基本统一。

此前，这款并未通过国家医保谈判的药曾出现在部分省份的保障范围内。西南某省，依洛硫酸酯酶已几乎落地，却临时终止。“企业的人告诉我，这种临时变卦的行为让总部不得不重新审视开拓中国市场的必要性。”王婷文说。

医保领域研究人员码万祺告诉“医学界”：“纳入医保的考量主要出于药品临床综合评价、药物经济学等多方面因素，保证投入与产出的效益最大化。而目前尚未进入目录的药品年治疗费用均非常昂贵，它们被学界、业界认为合理定价的空间不容乐观。”

依洛硫酸酯酶是利用重组技术通过细胞表达制备的，王婷文甚至找过国内的药企，想尝试“仿制药”的可能性。“生物制药，30万分之一的发病率，做不了。”被明确拒绝的她其实也清楚，对于企业来说，这注定是一场赔本买卖。

但孩子的病情就摆在那，医保的路断了，她只能不断尝试和美国药企沟通，争取可持续用药的机会。

“这几年基因疗法的概念风风火火，说不定几年后就可以彻底治愈这个病了。”王婷文说，“但现在用不上药，到那时婷婷骨骼定型，器官受损，彻底残废了，那治疗还有什么意义。”

药企的负责人试图劝说王婷文放弃。在他们看来，就算能够为婷婷不断调药，并提供一定优惠，但对于每年上百万的开销，王婷文根本无力持续支付，用不了多久全家积蓄就会消耗殆尽。

“你还有一个健康的大女儿，”对方提醒她。

在王婷文的手机里，有近500个黏多糖贮积症患儿家庭。

和其他频繁出现在公众视野中，“砸锅卖铁”为小孩治病的故事不同，他们大部分人连挣扎的机会都没有。截至目前，在多个亚型中，共有3款特效药在国内获批，针对、、型，年均费用均过百万。

12岁的阳阳是型患儿，对应的特效药来自于一家韩国药企。2017年到2019年，阳阳在家人的陪同下前往韩国，入组海外临床试验项目免费用药。2020年9月，该药正式获批进入中国。

作为国内第一批使用这种特效药的家庭，项目结束后，他们并不具备自费用药的能力。肿大的肝脾和腹部、僵硬的骨骼和日渐扭曲的面部表情，断药2年，阳阳的身体每况愈下。

码万祺告诉“医学界”：“对于没进入医保的高值罕见病药物，企业可以尝试开展优惠政策，再通过慈善组织或商保产品来完善渠道。相当于通过市场化的模拟共付，以企业让利来填补医保的缺失。”

但对于阳阳母亲来说，她早已不再关心帮扶措施。丈夫是白血病患者，她靠着做微商维持着家里的开销，“赠药，商保？我们一年收入不到10万，就算报掉90也付不起。”她现在唯一的心愿，就是尽可能让孩子过好在世的每一天。

“无论采用何种方式，核心是要保证患者家庭的自费部分限定在一个合理的范围。”国内某罕见病组织负责人对“医学界”表示。

2020年5月，用于脊髓性肌萎缩症，药价约为人民币1100万的特效药列入日本公共医疗保险适用对象，在网上引发热议。

截至2019年7月， 日本共有333种罕见病被纳入保障范围，患者自费部分约占医疗总费用的20。同时，根据不同家庭的年收入情况，施行自费上限额管理，如果医疗费用的20超过自费上限，则按照上限支付，其他由政府罕见病预算基金支付。

去年年底，国家医保局曾在回复关于创新医保支付机制和罕见病医保多方支付机制的建议时指出，对于部分价格昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。

前述负责人不认为所谓的“医保总盘”是核心问题，“以型患儿来说，整个浙江省目前已知的也就10例左右，虽然不少罕见病特效药价格昂贵，但患者数决定了总开销不至于突破医保承担的极限。”

“得先由政府率先主导，打破僵局。”该负责人说，“哪怕是报销比例先低一点，释放了信号，企业和各类民间慈善组织、商保机构等才会积极介入，协同逐渐完善多方支付渠道。”

另一位从事罕见病研究30余年的专家告诉“医学界”，在国家并未规划好统一解决路径时，应该给予部分富裕省份一定权限，让其自行制定符合本省实际情况的保障政策，至少能够先解决一部分患者的问题。”