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下班已经半小时了,今天不用加班,虞颂站在路边,她无力朝家的方向前行寸步,才刚立秋,天竟这样冷。

虞颂已收到基因公司发来的报告。中午的时候,基因公司打来电话:“虞小姐,你的基因报告结果已经出来了,纸质报告会在三个工作日内寄出,如果您很着急的话,我们可以先把电子报告发给你,从即日起,您可以在线预约专家帮您解读。”

报告的内容中午她已看过。只是工作的强度让她暂时忘记了脆弱、忘记了疼痛。此刻,在医院后门的小路上,她再也控制不住自己的情绪。

那些中英文夹杂的文字,晦涩难懂,作为普通医生的虞颂也是一知半解,她宁可自己完全不懂。

“MAPT基因突变,参考序列:NM_001123066,核苷酸变化:c.1907C>T,杂合子,变异类型:pathpgenic。”

——MAPT基因突变她是听说过的,对应一种少见的遗传病,额颞叶痴呆。现有的医学文献对这个病的描述只有寥寥片语,“本病发病年龄较早”、“该病患者中30%-50%有家族遗传史”、“致病基因位于第17号染色体、“本病暂无有效治疗方案”。——苍白又简短的文字都预示着研究和治疗上均是一片空白。

人的大脑,额叶管理行为,颞叶管理情感。额叶和颞叶生了病,就会出现行为不受控,情绪不受自己支配的症状。所以,妈妈才会这样疯癫。

原来,妈妈的病不是什么阿尔茨海默症……

原来,吃了大半年的美金刚根本就是错的……

而最让虞颂觉得如堕冰窖的是,这份血样是虞颂出于担忧自己而送检的,用的不是倪静芝的血,是虞颂自己的。

手机闪烁着来电,虞颂才发现自己已经泪流满面,心底一片荒凉。她迅速挂断电话,现在她没有接听任何电话的情绪。但对方似乎格外地执着,不一会儿,来电再次响起。这个点——五点半,也许不打完这通电话,她就无法下班吧。

虞颂动了恻隐之心,划至接听键:“虞小姐,你好,我这里有一份报告,送检人是你本人。报告里有一些阳性结果,按照您下午的预约,今致电为您解读报告。”

“你好。”

“报告中提示,这个基因的突变类型是pathpgenic,属于明确的已知致病风险,属于较高级别的致病风险。”

“嗯,这方面我已经了解。”

“资料显示,MAPT是一个显性遗传基因。”

显性遗传,哪怕没有医学基础,学过高中生物的人都知道,显性基因,顾名思义,非隐匿的、显出来的基因,也就是说,携带即有病。虞颂木然地说,“也就是说我将来一定会得这个病,是么?”

“嗯,理论上发病几率确实比较高,但是并不是绝对的100%”,报告分析员并不知道虞颂有医学基础,所以打了一个浅显的比喻,“好比有人明明拥有双眼皮基因,眼睛却一只单一只双,说明,单的这只眼睛没有完全表现出双眼皮的性状,这种现象在医学上称为不完全外显.”

“携带了双眼皮基因,却没有完整地表达出来,不表达的原因可能是被其他的基因修饰掉了?”

“是的,您的理解很正确。”

虞颂生出些许希望,问道:“那突变基因的外显率是多少?”

“抱歉,我没有这方面的数据。统计外显率不仅需要庞大的发病人群样本,还需要对发病者家系中的其他成员进行长期跟踪。MAPT基因突变属于少见病,目前只有一些散发的病例报道。”

专业的解释传达着宁静的力量,虞颂的心情也不像之前那么烦躁,“我还想了解下这个病的发病年龄分布。”

“根据我手头的文献,确诊MAPT突变的额颞叶痴呆患者中,40岁以前发病是比较罕见的,40-50岁之间的发病人数占比为10%,55岁发病人数占比40%,70岁发病人数占比90%。您可以简单理解成,如果您携带有这个基因,55岁前发病的概率是40%,到70岁的时候发病率是90%。也就是说到70岁,基本都发病了,当然,还需要同一家系内的携带者,他们的发病年龄会很接近。”

虞颂刚刚生出的希望瞬间变回沮丧,70岁发病率为90%,其真实的含义并不是还有10%的人没发病,而是剩余这10%的人很可能在70岁之前死于其他疾病。而且血亲间发病年龄会很接近,而倪静芝50岁发病。

“好的,我大概已经了解,谢谢你,其他方面,我暂时没有想知道的。”

“对了,虞颂小姐”,听到虞颂准备结束这通电话,对方赶紧补充了一句,“我真诚地建议您,如果您想要孩子的话,从优生优育的角度,最好是借助三代试管技术(也称胚胎植入前遗传学诊断技术),这样可以确保您受孕的是健康胚胎,而胚胎的基因筛查这块,我们公司也可以帮到您。另外您的家系成员中,我们可以免费为其中一位查单个位点,也就是MAPT突变的这个位点,其他人如果想查,单个基因位点的排查我们按300元每位收费。”

其实,有基因缺陷者最好是不要生育,这才是最理性的个人选择,也是优生优育观念里的共识,“生育方面我还没想好。我今天刚拿到基因报告,太突然了。”

“好,以后您有什么问题可以再次致电我们。”

上班的第一天,虞颂踌躇满志地对自己说,27岁晋主治,然后拼命做科研、发文章,争取35岁升副高,35岁后呢,哈哈,就躺在功劳簿上吃老本。虞颂并非是勤勉上进的学霸型人物,只是长年的读书经历让她懂得了“延迟满足”这个道理,如果不想在漫长一生里吃尽“生活的苦”,就必须先吃点儿“努力的苦”。

而现在,她的人生已没有来路,她不会儿孙满堂、幸福一生了。人生会在五十多岁的时候戛然而止。回想过去25年,她只完成了读书这一件事,按照父母的期待考上医科大学,读到硕士,甚至他们还希望她继续考博。

很多美好还未开始,人生就已匆匆过半。那些未竞的理想又算得上什么呢?她连明天为什么要上班这件事想不通。

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